Кто общался с генетиками?, что они говорят? Опции

[Татьяна]

Девушки,кто после рождения ребёнка с ВПС обращался к генетикам?
Мы тут добрались таки до МГЦ,пообщались с врачом.
Интересно,впринципе,но не очень.

Что вам говорили про повторение у следующего ребёнка,о генах,причинах?

Нам сказали,например,что либо мы оба с мужем носители гена из-за которого сын situs inversus(полное обратное расположение внутренних органов) ,либо только я одна.И что высокий риск повторения 25 процентов.
И что можно сделать генетический анализ,"поймать" этот ген и сделать в след.раз ЭКО.
Или сделать генетический анализ и на сроке 11 недель брать кровь у плода и смотреть есть ли у него этот ген,и если есть то прерывать...
Или ничего не делать и просто сделать уже в 11 недель УЗИ и если чего,прерывать...
Что либо ребёнок тоже будет носителем но без патологий,либо носитель с патологиями,не обязательно с тем же набором что и первый а с каким-нибудь другим в рамках тех что бывают у инверсусов...
В общем как-то так.

А что говорили вам?

За эти годы больше не нашлось наших братьев situs inversus на Форуме?не завелось ?Если есть-напишите пожалуйста!

[MamaMila]

Я общалась с генетиком, она мне сказала, что впс не генетические заболевания , кроме одного ( что то с трубкой, я вообще не зафиксировала, тк у нас полная форма АВК). Но в тоже время у нас синдром дауна у малышки по 21 хромосоме, самый обычный, он в отличии от других двух аномалий по хромосоме по идеи вообще происходит случайно, а генетик говорит сдавать кариотип нам. Не поймаю логики никак.

[Юлия Л]

У моего сыночка был ГЛОС и коарктация аорты, генетик сказал, что скорее всего порок был изолирован, сложился под воздействием нескольких факторов, и у последующих детей риск возникновения порока минимальный, но все равно рекомендовал при последующей беременности наблюдаться в ПЦ

[NewComer]

Девочки, вот, прям, в тему нашла эту тему (простите за тавтологию...)
У нас была полная ТМС, оперировались в ноябре 2014 (часть из вас тогда меня очень поддерживала, когда я писала из РД с дородового отделения).
Нам уже 3г.4мес. Дочка сообразительная, толковая, сильная физически довольно (за исключением спины ).
Но мы очень часто болеем (особенно, как пошли в октябре в садик). Прямо каждый месяц с температурой под 40!!! Держится 3 дня, потом спадает. Ходим в сад 3-4 дня в месяц (((((
Меня не покидает мысль, идти ли в МГЦ самой с мужем и обследовать ли дочку?!....
Мне делали прокол во время той беременности, анализ тогда пришел с информацией о тетраплоидии (((( НО генетик из 17 рд сказал, что в таком случае мы бы с ним не встретились, т.к. все должно было до 12 недель самостоятельно завершится... И пересмотрев еще раз нас на УЗИ, сказал, что на тот момент развитие было в норме, и предложил нам дождаться второго узи-скрининга (на котором и выявили тогда ВПС).

Вот сейчас я озадачилась, стоит ли идти к генетику (я ооочень хочу второго, муж, правда, категорически против, говорит, что нужно дочку на ноги ставить)....

Кто-нибудь из вас сталкивался с тетраплоидией? Есть ли смысл сейчас идти? Что они могут увидеть/сказать толкового?

Заранее спасибо за комментарии.