Помощь - Поиск - Пользователи - Календарь
Полная версия этой страницы: Кто общался с генетиками?
Форум родителей детей с пороками сердца > Медицинские вопросы > Диагнозы
Татьяна
Девушки,кто после рождения ребёнка с ВПС обращался к генетикам?
Мы тут добрались таки до МГЦ,пообщались с врачом.
Интересно,впринципе,но не очень.

Что вам говорили про повторение у следующего ребёнка,о генах,причинах?

Нам сказали,например,что либо мы оба с мужем носители гена из-за которого сын situs inversus(полное обратное расположение внутренних органов) ,либо только я одна.И что высокий риск повторения 25 процентов.
И что можно сделать генетический анализ,"поймать" этот ген и сделать в след.раз ЭКО.
Или сделать генетический анализ и на сроке 11 недель брать кровь у плода и смотреть есть ли у него этот ген,и если есть то прерывать...
Или ничего не делать и просто сделать уже в 11 недель УЗИ и если чего,прерывать...
Что либо ребёнок тоже будет носителем но без патологий,либо носитель с патологиями,не обязательно с тем же набором что и первый а с каким-нибудь другим в рамках тех что бывают у инверсусов...
В общем как-то так.

А что говорили вам?

За эти годы больше не нашлось наших братьев situs inversus на Форуме?не завелось smile.gif ?Если есть-напишите пожалуйста!
Людмила77
Тань, что если у ребёнка полное обратное расположение органов, то при этом обязательно есть пороки развития? Или это вам так "повезло"?
Татьяна
Цитата(Людмила77 @ 9.12.2013, 23:14) *
Тань, что если у ребёнка полное обратное расположение органов, то при этом обязательно есть пороки развития? Или это вам так "повезло"?

Да,чаще всего есть.Т.е первичен диагноз зеркальности...Причем я ещё 5 лет назад перерыла весь интернет и нашла медицинскую статью про нас,там было написано что ,кажется,только у 20 процентов (примерно,я не помню цифры и повторно уже больше эту статью никогда не смогла найти) нет никаких пороков развития.А так либо сердце,либо кишечни, и ещё небольшой список того,что может быть.У нас совпадает по сердцу,кишечнику ,плюс удвоение селезенки,(у ребёнка их 2),в статье было про желудок,но у нас селезенка.
Причем я сама же и навела врача на правильный путь,она сначала думала про синдром Картагенера,но я сама знаю про него давно и у нас его нет,и ей сказала)))Она полезла в энциклопедии и иностранные источники в инете и убедилась что я говорю правильно))).....


Я все равно никак не могу привыкнуть к мысли что я могу быть носителем какого-то там мутированного гена)))Что за напасть-то,а?Никогда раньше об этом не задумывалась и была уверена что дети в нашей семье все и всегда будут рождаться "кровь с молоком",что называется))),как оно и было всегда...Чудеса,короче)
elfa
А врач не удивилась, что вы так поздно пришли?
Нам так выговаривали ))
Врач долго лазила по какому-то иностранному справочнку, в итоге выдала список синдромов, признаки которых есть у Анчоуса (например, острый подбородок), который занял почти весь лист а4. Дала еще один лист а4 со списком необходимых анализов. Направила на узи щитовидки. Направила к психологу. Вроде все.
Я пока застопорила все эти обследования. Ибо надо ехать в купчино сдавать. А нам предстоит еще комиссия в школу, покруче мсэка. Аккумулирую нервы и энергию.
Татьяна
Цитата(elfa @ 9.12.2013, 23:39) *
А врач не удивилась, что вы так поздно пришли?
Нам так выговаривали ))
Врач долго лазила по какому-то иностранному справочнку, в итоге выдала список синдромов, признаки которых есть у Анчоуса (например, острый подбородок), который занял почти весь лист а4. Дала еще один лист а4 со списком необходимых анализов. Направила на узи щитовидки. Направила к психологу. Вроде все.
Я пока застопорила все эти обследования. Ибо надо ехать в купчино сдавать. А нам предстоит еще комиссия в школу, покруче мсэка. Аккумулирую нервы и энергию.

А наша врач крутила-вертела Арсения во все стороны и заглянула ему во все места и сказала что придраться ей в остальном (ну кроме всех имеющихся пороков) не к чему smile.gif
Поросила 2 недели на изучения вопроса,просила звонить и получить заключение,она так сразу не может все сказать)))Говорит ей встречались инверсусы не такие ярко выраженные или вообще без патологий,не поняла я толком. Мне в принципе рекомендации понятны,делать ЭКО я точно не буду)))И "ловить ген " за от 13 тысяч до 30 тысяч тоже не буду.Что толку?....Хотя...не знаю я...не знаю.....

Нет,наша врач нам не выговаривала,что поздно,а вот по телефону помню в регистратуре допытывались,почему раньше не пришли?Я так и не поняла в чем вопрос.А зачем раньше?Это что-то поменяло бы?Кому надо было раньше и почему?Типо у меня не было других дел,как гадать на кофейной гуще в чем причина))))Тогда меня это был для меня чисто риторический вопрос,к делу не имеющий никакого отношения на тот момент.....


а,ещё врач сказала,что если бы мы не делали анализ на кариотип ,сейчас бы его сделали Арсению.Но мы его делали на позднем сроке беременности.Я эту справку забыла взять,но(!) оказывается этот анализ из 17 роддома и отправился к ним в МГЦ тогда,5 с половиной лет назад и результат хранится,через 3 минуты копия лежала у врача на столе)))(Работают люди,работают,все под контролем!!!)))Ну и нормальный у него кариотип,что в общем не секрет для меня ещё с беременности...ну собственно и все.
Ksen
А нам в МГц сказали, что наш впс - случайность, не повезло. Вероятность повторения 2-3% ( как для любого обычного человека). В МГц ходили когда я была беременна дочкой.
Цвентана
Я не очень поняла, но хотела бы знать для себя - кариотип и этот вот ген - это не одно и тоже? Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Я обращалась к генетику после рождения ребенка с транспозицией, на что мне было сказано "это не генетика, риск повторения 0.01%, можете планировать еще детей", мы и планировали... А во вторую беременность была уже генетика, хромосомная патология плода. Сдали наши с мужем кариотипы - абсолютная норма. Что ж тогда получается - природа ошибается уже второй раз или у нас плохие гены, не выявленные в кариотипе?
Regina
Давно не заходила, а тут БАЦ, и прям про нас! Моей дочке сейчас уже 21 год, причем правостороннее расположение сердца ей диагностировала врач в сельской больничке, когда дочери было уже почти год, и то только потому, что у неё за 40лет работы был аналогичный случай. Она меня тогда успокоила словами "Не волнуйтесь, так иногда бывает. Та девочка уже давно сама стала мамой и у неё всё хорошо!" Но посоветовала, когда вернёмся к себе в город, сделать обследование и всех остальных органов. Когда я вернулась к себе в город и попросила направление на полное обследование дочери, то наша педиатр (дай Бог ей здоровья и всего чего заслуживает) заявила: "мамаша, Вам в деревне ещё и не того наговорят!" И ей было глубоко начхать, что сердце прослушивается ярче справа! В результате я поехала в диагностический центр без направления, то с твердым намерением обследовать дочь. В результате нам поставили "зеркальность" всех внутренних органов и магистральных сосудов. До шести лет мы наблюдались у пульмонолога и кардиолога, а за тем нас отпустили со словами: "всё хорошо, девочка развивается нормально". И, действительно, до 2012года всё было нормально, дочь скакала как коза без каких-либо ограничений, даже с парашюта прыгала! Всё изменилось в мае 2012, когда у неё оторвалась хорда митрального (или трикуспидального, который оказался на месте митрального) клапана. Врачи не смогли точно определиться, поскольку к моменту обследования прошло уже два месяца (опять низкий поклон нашим терапевтам, которые сердечную недостаточность от острого бронхита не отличают!!!) и начался эндокардит. В Пироговке всё-таки склонились к ВПС и аномалии расположения клапанов. Оперировать Шевченко сам не рискнул, но зато нашёл нам хирурга, который занимается "зеркальными" сердечками уже 50 лет и за это ему, действительно, низкий материнский поклон! Без него и его коллег я бы вряд ли бы вышла на Подзолкова и уж точно дочь бы не спасли! К моменту операции было всё уже очень сложно, но спасибо всему отделению ВПС в Бакулевке, выходили все вместе! Сейчас дочь снова "скачет как коза" и, надеюсь, проскачет ещё лет эдак до 80-ти smile.gif
К чему это я всё рассказываю? А к тому, что не надо переживать из-за того, что может никогда и не случиться, а проблемы надо решать по мере их поступления! Мне в своё время попадалась информация, что "зеркальники" чаще встречаются среди близнецов. Может, и у моей Илоны должна была быть близняшка, но по какой-то причине передумала рождаться, не знаю. По сути, близнецы это тоже аномалия, но привычная. Я свою дочку дразню "девочкой из зазеркалья", а иногда ругаюсь, что Боженька ей голову недокрутил:)) Но на самом деле, всё хорошо и плевать мне, что толком никто не знает, почему рождаются "зеркальники". Поэтому просто не удивляйтесь, когда врачи будут фантазировать на заданную тему, а живите и радуйтесь! Жизнь прекрасна во всех своих проявлениях!
Татьяна
Цитата(Цвентана @ 10.12.2013, 0:46) *
Я не очень поняла, но хотела бы знать для себя - кариотип и этот вот ген - это не одно и тоже? Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Я обращалась к генетику после рождения ребенка с транспозицией, на что мне было сказано "это не генетика, риск повторения 0.01%, можете планировать еще детей", мы и планировали... А во вторую беременность была уже генетика, хромосомная патология плода. Сдали наши с мужем кариотипы - абсолютная норма. Что ж тогда получается - природа ошибается уже второй раз или у нас плохие гены, не выявленные в кариотипе?

Нет,анализ на кариопит.(Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). это просто выявление кариотипа плода,ну,т.е,например кариотип 46 ХУ,это в норме,а может быть что-то другое.

А есть ещё генетические анализы,это те про которые я писала, от 13 до 30 тысяч стоимостью,это когда выявляют какой именно ген отвечает за эту аномалию,к примеру второй,шестой или двадцать второй (я образно выражаюсь,я не генетик),и когда уже знают какой именно ген,можно,к примеру,сделать ЭКО чтобы у плода такого гена не было вообще,или сделать прокол живота на 11 неделе беременности взять кровь плода и посмотреть есть ли у него этот ген...Как-то вроде бы так.(у меня 2 прокола было,как вспомню так вздрогну).....

Цитата(Цвентана @ 10.12.2013, 0:46) *
Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Соответственно вам могут предложить сделать эти анализы и выявить тот самый ген.
Ilona
Я помню как во время беременности меня послали сдавать какой-то генетический анализ за деньги. Сдала, принесла своему врачу, она долго туда смотрела, явно ничего не понимая, что там написано, потом сказала "нормально у тебя все". Зачем сдавала, Бог его знает ))
Мама здорового сыночка
Моя тема)
Помимо сердца у сына расширена почечная лоханка. Врачи обещают, что перерастет, но возможно это порок развития- детальное обследование не проходили, пока терпит.
Плюс - рот и пальчики не нравятся наши. Плюс- маленький вес, что якобы не характерно для нашего порока, хотя кто как говорит..) все это маркеры! И повод обратится к генетикам.
Я боюсь не могу!

Я боюсь услышать еще какой-нибудь диагноз, какой-нибудь синдром...
А вдруг, что-то в этом синдроме с головой...(по узи все в порядке)
Записались на 26 декабря.
Olga Perminova
девочки, а разве генетические заболевания лечатся?
Татьяна
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:18) *
девочки, а разве генетические заболевания лечатся?

в каком смысле?...генетику не вылечишь, нет.
Olga Perminova
Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:26) *
в каком смысле?...генетику не вылечишь, нет.

в прямом, сдашь анализов на 30 тысяч, определят какой синдром, а дальше что? в чем смысл мероприятия?
Татьяна
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:29) *
в прямом, сдашь анализов на 30 тысяч, определят какой синдром, а дальше что? в чем смысл мероприятия?

Я же говорю,чтобы исключить вероятность того,что следующий ребёнок будет с патологиями.ЭКО сделают.Потом.Если захочешь)
Они определяют не синдром,а находят конкретный ген,который отвечает за патологию.И делают так,что у подсаженых эмбрионов не будет этого гена...По моему так,насколько я поняла в силу способностей...
Olga Perminova
Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:34) *
Я же говорю,чтобы исключить вероятность того,что следующий ребёнок будет с патологиями.ЭКО сделают.Если захочешь)

тоесть смысл обращения к генетику есть только, если планируешь еще детей? а смысла обследовать уже рожденного ребенка нет?
Татьяна
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:37) *
тоесть смысл обращения к генетику есть только, если планируешь еще детей? а смысла обследовать уже рожденного ребенка нет?

Конечно нет.Ну если просто так,для информации.
Lisa
Мы ходили к генетику, нам тоже сказали , что риск повторения 2-3%. как у всех. Но , кроме, порока сердца, ничего не было больше. Второй ребенок здоровый родился. Генетик сказала, что нет гена, который отвечает за сердце, это случайность.
Olga Perminova
Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:39) *
Конечно нет.Ну если просто так,для информации.

ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило
Татьяна
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:42) *
ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило

Нет,ну знаешь,бывают такие генетические синдромы при которых есть не самые радужные перспективы для жизни ребёнка.

Цитата(Lisa @ 10.12.2013, 22:41) *
Мы ходили к генетику, нам тоже сказали , что риск повторения 2-3%. как у всех. Но , кроме, порока сердца, ничего не было больше. Второй ребенок здоровый родился. Генетик сказала, что нет гена, который отвечает за сердце, это случайность.

Конечно случайность.
Даже в нашем случае это тоже случайность,не смотря на то,что мы носители,скажем,этого гена,я так понимаю не факт что он на 100 процентов должен был быть у ребёнка...Хотя я вот это хочу потом уточнить у генетика.Не помню,был ли вариант,что следующий ребёнок может и носителем не быть,если мы оба носители например.....Что-то вспоминала-вспоминала,запуталась совсем и ничего не вспомнила.
Мама здорового сыночка
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:42) *
ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило



Может я сама чего не поняла... Пойдем, узнаем, напишу.
Olga Perminova
Цитата(Мама здорового сыночка @ 10.12.2013, 23:26) *
Может я сама чего не поняла... Пойдем, узнаем, напишу.

так чего обувь снашивать, интернет есть
snezik
Девочки - генетика генетике рознь! У моего старшего были проблемы, подозревали целиакию...сдавали кучу генных анализов..у нас всё обошлось, ТТТ! К чему это я пишу - есть смысл обращаться к генетику после рождения ребёнка, ген конечно не подправишь, но качество,а то и увеличение продолжительности жизни, увеличить можно!Конечно к порокам это не относится,т.к. пороки в ряде случаев корректируются только хирургическим путём, но некоторые генетические заболевания поддерживаются консервативным путём, вспомните хотя бы "синдром бабочки" или ту же целиакию.
Почему я выделила слово надеюсь все поняли.
Мама здорового сыночка
Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 23:45) *
так чего обувь снашивать, интернет есть


В каком смысле?
Татьяна
Цитата(Мама здорового сыночка @ 11.12.2013, 0:50) *
В каком смысле?

Думаю оля хочет сказать что достаточно прочитать все про это в инете.
От себя могу сказать лучше не надо)))),лучше сходить к врачу который в этом понимает.
addis
Ну, вот при нашем синдроме. Генетика вместо Эфи может подтвердить или опровергнуть наш синдром. Хорошо год назад не повелись и не сделали почти за 40 штук анализ. Год прошел и они новые гены нашли, по которым этот синдром может быть.
Olga Perminova
Цитата(Татьяна @ 11.12.2013, 1:05) *
Думаю оля хочет сказать что достаточно прочитать все про это в инете.
От себя могу сказать лучше не надо)))),лучше сходить к врачу который в этом понимает.

ага, и выкинуть кучу денег на ненужные исследования
теоретически подковаться никому еще не помешало
тут ухо востро держать надо, не про генетиков, но когда я пришла в ЖК сдавать анализы для роддома со средней дочерью, то врач навыписывала мне кучу дорогущих анализов на какие то инфекции
мой кошелек спасло то, что я досконально изучила нормативный документ по ведению беременности и знала точно, что мне надо

Цитата(Мама здорового сыночка @ 11.12.2013, 0:50) *
В каком смысле?

теоретически изучить вопрос и решить надо это или не надо
Татьяна
Цитата(Olga Perminova @ 11.12.2013, 1:55) *
ага, и выкинуть кучу денег на ненужные исследования

Исследования имеет смысл делать если вы собираетесь рожать ещё,но не просто забеременеть и ни о чем не думать,а:
1.Делать ЭКО после тех самых анализов.
2.Брать кровь плода на 11 неделе и если что -делать прерывание.Зачем делать их в других случаях-я не знаю и никто об этом и не говорил,вроде.



Цитата(Olga Perminova @ 11.12.2013, 1:55) *
теоретически изучить вопрос и решить надо это или не надо

Теоретически можно сходить к человеку который на это учился и поговорить с ним.Настя собирается именно сходить,а не анализы сдавать,насколько я поняла.Обуви от этого ничего страшного не будет,уверена на все сто! smile.gif
Мама здорового сыночка
Собираюсь сходить и сдать анализы! При чем тут интернет я не понимаю совершенно.
Это же не шарлотку спечь, рецепт в интернете посмотреть.
мама Саша
Сначала делают ЭКО. Потом делают ген. анализ, а затем проверенную яйцеклетку подсаживаю в матку. Так можно и пол ребенка "заказать")))) и избежать некоторых генетических аномалий.
Татьяна
Цитата(Мама здорового сыночка @ 11.12.2013, 12:44) *
Собираюсь сходить и сдать анализы! При чем тут интернет я не понимаю совершенно.

Настя,ты какие будешь сдавать анализы,за 30 тысяч те что?Или на кариотип?

Мама здорового сыночка
Цитата(Татьяна @ 11.12.2013, 13:26) *
Настя,ты какие будешь сдавать анализы,за 30 тысяч те что?Или на кариотип?


Я не знаю. Поговорю с врачом. Я в этом такой профан. Если посчитаю нужным, то и на 30.
Сейчас для нас главное понять есть ли у сына что (Господи отведи) и как если что с этим жить.
Второго пока не планируем.
elfa
В спб в МГЦ алализы, обследования ребенку и будущей маме бесплатные.
Arkaim
Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 1:11) *
Что вам говорили про повторение у следующего ребёнка,о генах,причинах?


Нам после рождения первой дочери ставили риск повтора 3-5%. После повтора ТФ у следующего ребенка мы поехали по генетикам с целью детально обследоваться. Были в МГЦ в Москве, Минске, Екатеринбурге.
В Москве генетик редкостной неадекватности попалась, несла какой-то бред. В Минске выдвинули две гипотезы, одна из которых не подтвердилась по результатам анализов, вторая недоказуема на данный момент, степень риска оценить затрудняются. Пока что наиболее состоятельна версия нашего местного МГЦ - неопознанный генетический дефект, риск повтора в нашей паре 25%.
При том кариотип в норме, анализы и УЗИ в 11 недель никаких отклонений не показывают. Факт отсутствия ВПС в нашем случае возможно установить только на УЗИ в 20 недель, и то без гарантии.
Короче, я к чему. Генетики подтвердят проблемы по своей части только при наличии сопутствующей патологии явной генетической природы. Генов, ответственных за аномалии развития сердца, еще не выявлено.
Evgeniya
Напишу во всех темах:)
У моего сына впс, нейробластома, компенсированная гидроцефалия, скрытая форма спина бифида (последние два диагноза -просто особенности на данном этапе), ну и что по мелочи типа перегиба желчного и тп.
Но да, Петя переобследован, конечно smile.gif

У генетика были, назначали нам микроматричный анализ хромосом в Геномеде, тот который за 15 тыщ. Делали мы его.
Сразу скажу, что делали, лежа в онкоцентре Димы Рогачева, тот котрый с Подари жизнь плотно дружит, и где много молодых докторишек, пишущих дисеры. Поэтому анализ на генетику они впаривают через одного, а платит фонд. На развитие науки, так сказать, денежки жертвователей идут))))
Анализ ничего не нашел, и кариотип норма, и ни одного из 400 синдромов нет.
Как нам изначально говорил Солониченко, это еще ни разу не значит, что нет какого-то редкого/мало или вообще науке неизвестного синдрома.
Наиболее популярные синдромы, сочетающие впс и онко исключили этим анализом.
Ну и да, во время беременности все говорили, что тетрадоподобные пороки крайне релко связаны с генетикой.
В итоге я плюнула на это дело.
Сдавать другие анализы за кучу денег ради таинственного знания-сейчас мне не надо. Будет Петя детей планировать-тогда пусть и сдают с женой, генетика тож вперед продвинется wink.gif

И второго ребенка мы хотим, для этого лечим зубья, мониторим гинекологию, не более того wink.gif
Timsa
Эх, читала-читала ... прям по больному ... у нас тут такая история: впс у одной малышки из однояйцевой двойни, плюс у них у обеих неполная расщелина мякого неба и видети ли ладони и ступни у них маловаты (у меня и свекрови 35р-р), у малышки высокая легочная гипертензия - решали вопрос о первичности, Солониченко с ног до головы отсканировал, и тоже сказал, что уверен на 70% или на 90%, что синдром, каким-то местом связаный со собостью мышц ( малявка была через два часа после наркоза), впс в тот день с нас сняли (но через две недели нашли и еще какой и лг из-за него! ) и тоже рекомендовал микроматричный анализ... А теперь вопрос: как можно быть настолько уверенным, когда исходные данные неверные- вялость ребенка после наркоза, наличие ВПС . Но врачи решили тогда, что у нас первичная ЛГ, сказали, что нужно вторую тоже обследовать обязательно, сложно описать мое состояние в то время. А после того, как нашли ВПС, все вопросы о синдромах сняли, т.к. с нашим впс как правило идет синдром, который ей приписать ввиду строения лица вообще никак нельзя. Но он был очень уверен, и даже не видя второй девочки .
Алина81
Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! Но вот муж ему задал вопрос, а стоит ли обратиться к генетику и возможно сдать анализы, он сказал, что лучше сдать, так как планируем второго малыша, в общем он посеял в нём сомнения, а может это всё же генетика, ну и я естественно сижу теперь в инете и целыми днями читаю и ищу всякую полезную инфу, сегодня я переписывалась и общалась с одним генетиком и вот, что он мне рекомендовал: Для выявления генетической причины ВПС, а также для определения прогноза для второго ребенка в качестве теста первой линии сообществом генетиков рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа, который точно выявляет все структурные перестройки хромосом, включая те, которые при исследовании кариотипа определить невозможно. В случае ВПС чаще встречаются именно такие микроперестройки. С результатами хромосомного микроматричного анализа рекомендую консультацию врача-генетика. Это анализ крови,берётся у ребёнка с ВПС, А НЕ У РОДИТЕЛЕЙ, стоит 22000, может кто из вас сдавал этот анализ, или может кто слышал о нём?
Evgeniya
Цитата(Алина81 @ 19.1.2015, 23:05) *
Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! Но вот муж ему задал вопрос, а стоит ли обратиться к генетику и возможно сдать анализы, он сказал, что лучше сдать, так как планируем второго малыша, в общем он посеял в нём сомнения, а может это всё же генетика, ну и я естественно сижу теперь в инете и целыми днями читаю и ищу всякую полезную инфу, сегодня я переписывалась и общалась с одним генетиком и вот, что он мне рекомендовал: Для выявления генетической причины ВПС, а также для определения прогноза для второго ребенка в качестве теста первой линии сообществом генетиков рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа, который точно выявляет все структурные перестройки хромосом, включая те, которые при исследовании кариотипа определить невозможно. В случае ВПС чаще встречаются именно такие микроперестройки. С результатами хромосомного микроматричного анализа рекомендую консультацию врача-генетика. Это анализ крови,берётся у ребёнка с ВПС, А НЕ У РОДИТЕЛЕЙ, стоит 22000, может кто из вас сдавал этот анализ, или может кто слышал о нём?

Я писала чуть выше, что мы сыну делали, если интересно, то могу вам на электронку скинуть, мало там информации в заключении. Посмотрите мое сообщение несколькими выше.
Алина81
Evgeniya, скиньте пожалуйста мне на почту, мне действительно интересно, Anjelina29@mail.ru
MamaMila
Цитата(Алина81 @ 20.1.2015, 0:05) *
Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! ?

Добрый день, вы были в итоге в кулакова? Как вам генетик? Хочу тоже проконсультироваться у нее.
MamaMila
Я общалась с генетиком, она мне сказала, что впс не генетические заболевания , кроме одного ( что то с трубкой, я вообще не зафиксировала, тк у нас полная форма АВК). Но в тоже время у нас синдром дауна у малышки по 21 хромосоме, самый обычный, он в отличии от других двух аномалий по хромосоме по идеи вообще происходит случайно, а генетик говорит сдавать кариотип нам. Не поймаю логики никак.
Юлия Л
У моего сыночка был ГЛОС и коарктация аорты, генетик сказал, что скорее всего порок был изолирован, сложился под воздействием нескольких факторов, и у последующих детей риск возникновения порока минимальный, но все равно рекомендовал при последующей беременности наблюдаться в ПЦ
NewComer
Девочки, вот, прям, в тему нашла эту тему (простите за тавтологию...)
У нас была полная ТМС, оперировались в ноябре 2014 (часть из вас тогда меня очень поддерживала, когда я писала из РД с дородового отделения).
Нам уже 3г.4мес. Дочка сообразительная, толковая, сильная физически довольно (за исключением спины sad.gif ).
Но мы очень часто болеем (особенно, как пошли в октябре в садик). Прямо каждый месяц с температурой под 40!!! Держится 3 дня, потом спадает. Ходим в сад 3-4 дня в месяц (((((
Меня не покидает мысль, идти ли в МГЦ самой с мужем и обследовать ли дочку?!....
Мне делали прокол во время той беременности, анализ тогда пришел с информацией о тетраплоидии (((( НО генетик из 17 рд сказал, что в таком случае мы бы с ним не встретились, т.к. все должно было до 12 недель самостоятельно завершится... И пересмотрев еще раз нас на УЗИ, сказал, что на тот момент развитие было в норме, и предложил нам дождаться второго узи-скрининга (на котором и выявили тогда ВПС).

Вот сейчас я озадачилась, стоит ли идти к генетику (я ооочень хочу второго, муж, правда, категорически против, говорит, что нужно дочку на ноги ставить)....

Кто-нибудь из вас сталкивался с тетраплоидией? Есть ли смысл сейчас идти? Что они могут увидеть/сказать толкового?

Заранее спасибо за комментарии.
Для просмотра полной версии этой страницы, пожалуйста, пройдите по ссылке.
Русская версия IP.Board © 2001-2024 IPS, Inc.