Кто общался с генетиками?, что они говорят? Опции

[Мама здорового с...]

ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило

Может я сама чего не поняла... Пойдем, узнаем, напишу.

[Olga Perminova]

Может я сама чего не поняла... Пойдем, узнаем, напишу.

так чего обувь снашивать, интернет есть

[snezik]

Девочки - генетика генетике рознь! У моего старшего были проблемы, подозревали целиакию...сдавали кучу генных анализов..у нас всё обошлось, ТТТ! К чему это я пишу - есть смысл обращаться к генетику после рождения ребёнка, ген конечно не подправишь, но качество,а то и увеличение продолжительности жизни, увеличить можно!Конечно к порокам это не относится,т.к. пороки в ряде случаев корректируются только хирургическим путём, но некоторые генетические заболевания поддерживаются консервативным путём, вспомните хотя бы "синдром бабочки" или ту же целиакию.
Почему я выделила слово надеюсь все поняли.

[Мама здорового с...]

так чего обувь снашивать, интернет есть

В каком смысле?

[Татьяна]

В каком смысле?

Думаю оля хочет сказать что достаточно прочитать все про это в инете.
От себя могу сказать лучше не надо)))),лучше сходить к врачу который в этом понимает.

[addis]

Ну, вот при нашем синдроме. Генетика вместо Эфи может подтвердить или опровергнуть наш синдром. Хорошо год назад не повелись и не сделали почти за 40 штук анализ. Год прошел и они новые гены нашли, по которым этот синдром может быть.

[Olga Perminova]

Думаю оля хочет сказать что достаточно прочитать все про это в инете.
От себя могу сказать лучше не надо)))),лучше сходить к врачу который в этом понимает.

ага, и выкинуть кучу денег на ненужные исследования
теоретически подковаться никому еще не помешало
тут ухо востро держать надо, не про генетиков, но когда я пришла в ЖК сдавать анализы для роддома со средней дочерью, то врач навыписывала мне кучу дорогущих анализов на какие то инфекции
мой кошелек спасло то, что я досконально изучила нормативный документ по ведению беременности и знала точно, что мне надо

В каком смысле?

теоретически изучить вопрос и решить надо это или не надо

[Татьяна]

ага, и выкинуть кучу денег на ненужные исследования

Исследования имеет смысл делать если вы собираетесь рожать ещё,но не просто забеременеть и ни о чем не думать,а:
1.Делать ЭКО после тех самых анализов.
2.Брать кровь плода на 11 неделе и если что -делать прерывание.Зачем делать их в других случаях-я не знаю и никто об этом и не говорил,вроде.

теоретически изучить вопрос и решить надо это или не надо

Теоретически можно сходить к человеку который на это учился и поговорить с ним.Настя собирается именно сходить,а не анализы сдавать,насколько я поняла.Обуви от этого ничего страшного не будет,уверена на все сто!

[Мама здорового с...]

Собираюсь сходить и сдать анализы! При чем тут интернет я не понимаю совершенно.
Это же не шарлотку спечь, рецепт в интернете посмотреть.

[мама Саша]

Сначала делают ЭКО. Потом делают ген. анализ, а затем проверенную яйцеклетку подсаживаю в матку. Так можно и пол ребенка "заказать")))) и избежать некоторых генетических аномалий.

[Татьяна]

Собираюсь сходить и сдать анализы! При чем тут интернет я не понимаю совершенно.

Настя,ты какие будешь сдавать анализы,за 30 тысяч те что?Или на кариотип?

[Мама здорового с...]

Настя,ты какие будешь сдавать анализы,за 30 тысяч те что?Или на кариотип?

Я не знаю. Поговорю с врачом. Я в этом такой профан. Если посчитаю нужным, то и на 30.
Сейчас для нас главное понять есть ли у сына что (Господи отведи) и как если что с этим жить.
Второго пока не планируем.

[elfa]

В спб в МГЦ алализы, обследования ребенку и будущей маме бесплатные.

[Arkaim]

Что вам говорили про повторение у следующего ребёнка,о генах,причинах?

Нам после рождения первой дочери ставили риск повтора 3-5%. После повтора ТФ у следующего ребенка мы поехали по генетикам с целью детально обследоваться. Были в МГЦ в Москве, Минске, Екатеринбурге.
В Москве генетик редкостной неадекватности попалась, несла какой-то бред. В Минске выдвинули две гипотезы, одна из которых не подтвердилась по результатам анализов, вторая недоказуема на данный момент, степень риска оценить затрудняются. Пока что наиболее состоятельна версия нашего местного МГЦ - неопознанный генетический дефект, риск повтора в нашей паре 25%.
При том кариотип в норме, анализы и УЗИ в 11 недель никаких отклонений не показывают. Факт отсутствия ВПС в нашем случае возможно установить только на УЗИ в 20 недель, и то без гарантии.
Короче, я к чему. Генетики подтвердят проблемы по своей части только при наличии сопутствующей патологии явной генетической природы. Генов, ответственных за аномалии развития сердца, еще не выявлено.

[Evgeniya]

Напишу во всех темах:)
У моего сына впс, нейробластома, компенсированная гидроцефалия, скрытая форма спина бифида (последние два диагноза -просто особенности на данном этапе), ну и что по мелочи типа перегиба желчного и тп.
Но да, Петя переобследован, конечно

У генетика были, назначали нам микроматричный анализ хромосом в Геномеде, тот который за 15 тыщ. Делали мы его.
Сразу скажу, что делали, лежа в онкоцентре Димы Рогачева, тот котрый с Подари жизнь плотно дружит, и где много молодых докторишек, пишущих дисеры. Поэтому анализ на генетику они впаривают через одного, а платит фонд. На развитие науки, так сказать, денежки жертвователей идут))))
Анализ ничего не нашел, и кариотип норма, и ни одного из 400 синдромов нет.
Как нам изначально говорил Солониченко, это еще ни разу не значит, что нет какого-то редкого/мало или вообще науке неизвестного синдрома.
Наиболее популярные синдромы, сочетающие впс и онко исключили этим анализом.
Ну и да, во время беременности все говорили, что тетрадоподобные пороки крайне релко связаны с генетикой.
В итоге я плюнула на это дело.
Сдавать другие анализы за кучу денег ради таинственного знания-сейчас мне не надо. Будет Петя детей планировать-тогда пусть и сдают с женой, генетика тож вперед продвинется

И второго ребенка мы хотим, для этого лечим зубья, мониторим гинекологию, не более того

[Timsa]

Эх, читала-читала ... прям по больному ... у нас тут такая история: впс у одной малышки из однояйцевой двойни, плюс у них у обеих неполная расщелина мякого неба и видети ли ладони и ступни у них маловаты (у меня и свекрови 35р-р), у малышки высокая легочная гипертензия - решали вопрос о первичности, Солониченко с ног до головы отсканировал, и тоже сказал, что уверен на 70% или на 90%, что синдром, каким-то местом связаный со собостью мышц ( малявка была через два часа после наркоза), впс в тот день с нас сняли (но через две недели нашли и еще какой и лг из-за него! ) и тоже рекомендовал микроматричный анализ... А теперь вопрос: как можно быть настолько уверенным, когда исходные данные неверные- вялость ребенка после наркоза, наличие ВПС . Но врачи решили тогда, что у нас первичная ЛГ, сказали, что нужно вторую тоже обследовать обязательно, сложно описать мое состояние в то время. А после того, как нашли ВПС, все вопросы о синдромах сняли, т.к. с нашим впс как правило идет синдром, который ей приписать ввиду строения лица вообще никак нельзя. Но он был очень уверен, и даже не видя второй девочки .

[Алина81]

Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! Но вот муж ему задал вопрос, а стоит ли обратиться к генетику и возможно сдать анализы, он сказал, что лучше сдать, так как планируем второго малыша, в общем он посеял в нём сомнения, а может это всё же генетика, ну и я естественно сижу теперь в инете и целыми днями читаю и ищу всякую полезную инфу, сегодня я переписывалась и общалась с одним генетиком и вот, что он мне рекомендовал: Для выявления генетической причины ВПС, а также для определения прогноза для второго ребенка в качестве теста первой линии сообществом генетиков рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа, который точно выявляет все структурные перестройки хромосом, включая те, которые при исследовании кариотипа определить невозможно. В случае ВПС чаще встречаются именно такие микроперестройки. С результатами хромосомного микроматричного анализа рекомендую консультацию врача-генетика. Это анализ крови,берётся у ребёнка с ВПС, А НЕ У РОДИТЕЛЕЙ, стоит 22000, может кто из вас сдавал этот анализ, или может кто слышал о нём?

[Evgeniya]

Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! Но вот муж ему задал вопрос, а стоит ли обратиться к генетику и возможно сдать анализы, он сказал, что лучше сдать, так как планируем второго малыша, в общем он посеял в нём сомнения, а может это всё же генетика, ну и я естественно сижу теперь в инете и целыми днями читаю и ищу всякую полезную инфу, сегодня я переписывалась и общалась с одним генетиком и вот, что он мне рекомендовал: Для выявления генетической причины ВПС, а также для определения прогноза для второго ребенка в качестве теста первой линии сообществом генетиков рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа, который точно выявляет все структурные перестройки хромосом, включая те, которые при исследовании кариотипа определить невозможно. В случае ВПС чаще встречаются именно такие микроперестройки. С результатами хромосомного микроматричного анализа рекомендую консультацию врача-генетика. Это анализ крови,берётся у ребёнка с ВПС, А НЕ У РОДИТЕЛЕЙ, стоит 22000, может кто из вас сдавал этот анализ, или может кто слышал о нём?

Я писала чуть выше, что мы сыну делали, если интересно, то могу вам на электронку скинуть, мало там информации в заключении. Посмотрите мое сообщение несколькими выше.

[Алина81]

Evgeniya, скиньте пожалуйста мне на почту, мне действительно интересно, Anjelina29@mail.ru

[MamaMila]

Девоньки, всё таки решили мы с мужем записаться на приём к генетику в центр Кулаково, были недавно на приёме у Крюкова, по сердцу у нас всё ок, ттт! ?

Добрый день, вы были в итоге в кулакова? Как вам генетик? Хочу тоже проконсультироваться у нее.

Сообщение отредактировал MamaMila - 20.6.2015, 23:15