IPB

Здравствуйте, гость ( Вход | Регистрация )

3 страниц V   1 2 3 >  
Ответить в данную темуНачать новую тему
Кто общался с генетиками?, что они говорят?
Татьяна
сообщение 9.12.2013, 22:11
Сообщение #1


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Девушки,кто после рождения ребёнка с ВПС обращался к генетикам?
Мы тут добрались таки до МГЦ,пообщались с врачом.
Интересно,впринципе,но не очень.

Что вам говорили про повторение у следующего ребёнка,о генах,причинах?

Нам сказали,например,что либо мы оба с мужем носители гена из-за которого сын situs inversus(полное обратное расположение внутренних органов) ,либо только я одна.И что высокий риск повторения 25 процентов.
И что можно сделать генетический анализ,"поймать" этот ген и сделать в след.раз ЭКО.
Или сделать генетический анализ и на сроке 11 недель брать кровь у плода и смотреть есть ли у него этот ген,и если есть то прерывать...
Или ничего не делать и просто сделать уже в 11 недель УЗИ и если чего,прерывать...
Что либо ребёнок тоже будет носителем но без патологий,либо носитель с патологиями,не обязательно с тем же набором что и первый а с каким-нибудь другим в рамках тех что бывают у инверсусов...
В общем как-то так.

А что говорили вам?

За эти годы больше не нашлось наших братьев situs inversus на Форуме?не завелось smile.gif ?Если есть-напишите пожалуйста!


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Людмила77
сообщение 9.12.2013, 22:14
Сообщение #2


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователь
Сообщений: 2079
Регистрация: 13.6.2010
Из: Германия, Wietzendorf
Пользователь №: 3100



Тань, что если у ребёнка полное обратное расположение органов, то при этом обязательно есть пороки развития? Или это вам так "повезло"?


--------------------
Счастье — это когда родные и очень близкие тебе люди здоровы ! Остальное отремонтируем, выбросим, купим, забудем…
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 9.12.2013, 22:26
Сообщение #3


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Людмила77 @ 9.12.2013, 23:14) *
Тань, что если у ребёнка полное обратное расположение органов, то при этом обязательно есть пороки развития? Или это вам так "повезло"?

Да,чаще всего есть.Т.е первичен диагноз зеркальности...Причем я ещё 5 лет назад перерыла весь интернет и нашла медицинскую статью про нас,там было написано что ,кажется,только у 20 процентов (примерно,я не помню цифры и повторно уже больше эту статью никогда не смогла найти) нет никаких пороков развития.А так либо сердце,либо кишечни, и ещё небольшой список того,что может быть.У нас совпадает по сердцу,кишечнику ,плюс удвоение селезенки,(у ребёнка их 2),в статье было про желудок,но у нас селезенка.
Причем я сама же и навела врача на правильный путь,она сначала думала про синдром Картагенера,но я сама знаю про него давно и у нас его нет,и ей сказала)))Она полезла в энциклопедии и иностранные источники в инете и убедилась что я говорю правильно))).....


Я все равно никак не могу привыкнуть к мысли что я могу быть носителем какого-то там мутированного гена)))Что за напасть-то,а?Никогда раньше об этом не задумывалась и была уверена что дети в нашей семье все и всегда будут рождаться "кровь с молоком",что называется))),как оно и было всегда...Чудеса,короче)


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
elfa
сообщение 9.12.2013, 22:39
Сообщение #4


"Меня постоянно преследуют умные мысли, но я быстрее…"
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6089
Регистрация: 13.1.2008
Из: С-Пб
Пользователь №: 6



А врач не удивилась, что вы так поздно пришли?
Нам так выговаривали ))
Врач долго лазила по какому-то иностранному справочнку, в итоге выдала список синдромов, признаки которых есть у Анчоуса (например, острый подбородок), который занял почти весь лист а4. Дала еще один лист а4 со списком необходимых анализов. Направила на узи щитовидки. Направила к психологу. Вроде все.
Я пока застопорила все эти обследования. Ибо надо ехать в купчино сдавать. А нам предстоит еще комиссия в школу, покруче мсэка. Аккумулирую нервы и энергию.


--------------------
Анчоус, "Половинка сердца- но не половинка жизни" © теперь у нее есть свой ЖЖ, а у меня свой
Все всегда заканчивается хорошо. Если все закончилось плохо,значит это еще не конец

Добавляетесь в друзья в соц.сетях - укажите свой ник на форуме, пожалуйста :)

elfa'style в Галерее
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 9.12.2013, 22:46
Сообщение #5


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(elfa @ 9.12.2013, 23:39) *
А врач не удивилась, что вы так поздно пришли?
Нам так выговаривали ))
Врач долго лазила по какому-то иностранному справочнку, в итоге выдала список синдромов, признаки которых есть у Анчоуса (например, острый подбородок), который занял почти весь лист а4. Дала еще один лист а4 со списком необходимых анализов. Направила на узи щитовидки. Направила к психологу. Вроде все.
Я пока застопорила все эти обследования. Ибо надо ехать в купчино сдавать. А нам предстоит еще комиссия в школу, покруче мсэка. Аккумулирую нервы и энергию.

А наша врач крутила-вертела Арсения во все стороны и заглянула ему во все места и сказала что придраться ей в остальном (ну кроме всех имеющихся пороков) не к чему smile.gif
Поросила 2 недели на изучения вопроса,просила звонить и получить заключение,она так сразу не может все сказать)))Говорит ей встречались инверсусы не такие ярко выраженные или вообще без патологий,не поняла я толком. Мне в принципе рекомендации понятны,делать ЭКО я точно не буду)))И "ловить ген " за от 13 тысяч до 30 тысяч тоже не буду.Что толку?....Хотя...не знаю я...не знаю.....

Нет,наша врач нам не выговаривала,что поздно,а вот по телефону помню в регистратуре допытывались,почему раньше не пришли?Я так и не поняла в чем вопрос.А зачем раньше?Это что-то поменяло бы?Кому надо было раньше и почему?Типо у меня не было других дел,как гадать на кофейной гуще в чем причина))))Тогда меня это был для меня чисто риторический вопрос,к делу не имеющий никакого отношения на тот момент.....


а,ещё врач сказала,что если бы мы не делали анализ на кариотип ,сейчас бы его сделали Арсению.Но мы его делали на позднем сроке беременности.Я эту справку забыла взять,но(!) оказывается этот анализ из 17 роддома и отправился к ним в МГЦ тогда,5 с половиной лет назад и результат хранится,через 3 минуты копия лежала у врача на столе)))(Работают люди,работают,все под контролем!!!)))Ну и нормальный у него кариотип,что в общем не секрет для меня ещё с беременности...ну собственно и все.


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Ksen
сообщение 9.12.2013, 23:38
Сообщение #6


Мама СУПЕР-СЫНА
Иконка группы

Группа: Пользователь
Сообщений: 4374
Регистрация: 11.6.2008
Из: Санкт-Петербург, пр. Просвещения
Пользователь №: 111



А нам в МГц сказали, что наш впс - случайность, не повезло. Вероятность повторения 2-3% ( как для любого обычного человека). В МГц ходили когда я была беременна дочкой.


--------------------
Мы никогда не сдадимся!!!©






Мой Валюшка

Люди забыли эту истину, - сказал Лис, - но ты не забывай: ты навсегда в ответе за всех, кого приручил.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Цвентана
сообщение 9.12.2013, 23:46
Сообщение #7


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 325
Регистрация: 1.11.2011
Из: Московская область
Пользователь №: 4172



Я не очень поняла, но хотела бы знать для себя - кариотип и этот вот ген - это не одно и тоже? Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Я обращалась к генетику после рождения ребенка с транспозицией, на что мне было сказано "это не генетика, риск повторения 0.01%, можете планировать еще детей", мы и планировали... А во вторую беременность была уже генетика, хромосомная патология плода. Сдали наши с мужем кариотипы - абсолютная норма. Что ж тогда получается - природа ошибается уже второй раз или у нас плохие гены, не выявленные в кариотипе?
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Regina
сообщение 10.12.2013, 0:15
Сообщение #8


Активный участник
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 52
Регистрация: 3.7.2012
Пользователь №: 4624



Давно не заходила, а тут БАЦ, и прям про нас! Моей дочке сейчас уже 21 год, причем правостороннее расположение сердца ей диагностировала врач в сельской больничке, когда дочери было уже почти год, и то только потому, что у неё за 40лет работы был аналогичный случай. Она меня тогда успокоила словами "Не волнуйтесь, так иногда бывает. Та девочка уже давно сама стала мамой и у неё всё хорошо!" Но посоветовала, когда вернёмся к себе в город, сделать обследование и всех остальных органов. Когда я вернулась к себе в город и попросила направление на полное обследование дочери, то наша педиатр (дай Бог ей здоровья и всего чего заслуживает) заявила: "мамаша, Вам в деревне ещё и не того наговорят!" И ей было глубоко начхать, что сердце прослушивается ярче справа! В результате я поехала в диагностический центр без направления, то с твердым намерением обследовать дочь. В результате нам поставили "зеркальность" всех внутренних органов и магистральных сосудов. До шести лет мы наблюдались у пульмонолога и кардиолога, а за тем нас отпустили со словами: "всё хорошо, девочка развивается нормально". И, действительно, до 2012года всё было нормально, дочь скакала как коза без каких-либо ограничений, даже с парашюта прыгала! Всё изменилось в мае 2012, когда у неё оторвалась хорда митрального (или трикуспидального, который оказался на месте митрального) клапана. Врачи не смогли точно определиться, поскольку к моменту обследования прошло уже два месяца (опять низкий поклон нашим терапевтам, которые сердечную недостаточность от острого бронхита не отличают!!!) и начался эндокардит. В Пироговке всё-таки склонились к ВПС и аномалии расположения клапанов. Оперировать Шевченко сам не рискнул, но зато нашёл нам хирурга, который занимается "зеркальными" сердечками уже 50 лет и за это ему, действительно, низкий материнский поклон! Без него и его коллег я бы вряд ли бы вышла на Подзолкова и уж точно дочь бы не спасли! К моменту операции было всё уже очень сложно, но спасибо всему отделению ВПС в Бакулевке, выходили все вместе! Сейчас дочь снова "скачет как коза" и, надеюсь, проскачет ещё лет эдак до 80-ти smile.gif
К чему это я всё рассказываю? А к тому, что не надо переживать из-за того, что может никогда и не случиться, а проблемы надо решать по мере их поступления! Мне в своё время попадалась информация, что "зеркальники" чаще встречаются среди близнецов. Может, и у моей Илоны должна была быть близняшка, но по какой-то причине передумала рождаться, не знаю. По сути, близнецы это тоже аномалия, но привычная. Я свою дочку дразню "девочкой из зазеркалья", а иногда ругаюсь, что Боженька ей голову недокрутил:)) Но на самом деле, всё хорошо и плевать мне, что толком никто не знает, почему рождаются "зеркальники". Поэтому просто не удивляйтесь, когда врачи будут фантазировать на заданную тему, а живите и радуйтесь! Жизнь прекрасна во всех своих проявлениях!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 10.12.2013, 8:18
Сообщение #9


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Цвентана @ 10.12.2013, 0:46) *
Я не очень поняла, но хотела бы знать для себя - кариотип и этот вот ген - это не одно и тоже? Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Я обращалась к генетику после рождения ребенка с транспозицией, на что мне было сказано "это не генетика, риск повторения 0.01%, можете планировать еще детей", мы и планировали... А во вторую беременность была уже генетика, хромосомная патология плода. Сдали наши с мужем кариотипы - абсолютная норма. Что ж тогда получается - природа ошибается уже второй раз или у нас плохие гены, не выявленные в кариотипе?

Нет,анализ на кариопит.(Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). это просто выявление кариотипа плода,ну,т.е,например кариотип 46 ХУ,это в норме,а может быть что-то другое.

А есть ещё генетические анализы,это те про которые я писала, от 13 до 30 тысяч стоимостью,это когда выявляют какой именно ген отвечает за эту аномалию,к примеру второй,шестой или двадцать второй (я образно выражаюсь,я не генетик),и когда уже знают какой именно ген,можно,к примеру,сделать ЭКО чтобы у плода такого гена не было вообще,или сделать прокол живота на 11 неделе беременности взять кровь плода и посмотреть есть ли у него этот ген...Как-то вроде бы так.(у меня 2 прокола было,как вспомню так вздрогну).....

Цитата(Цвентана @ 10.12.2013, 0:46) *
Как тогда этот неправильный ген обнаружить?

Соответственно вам могут предложить сделать эти анализы и выявить тот самый ген.


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Ilona
сообщение 10.12.2013, 16:30
Сообщение #10


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователь
Сообщений: 2049
Регистрация: 21.1.2008
Из: Санкт-Петербург
Пользователь №: 13



Я помню как во время беременности меня послали сдавать какой-то генетический анализ за деньги. Сдала, принесла своему врачу, она долго туда смотрела, явно ничего не понимая, что там написано, потом сказала "нормально у тебя все". Зачем сдавала, Бог его знает ))
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Мама здорового с...
сообщение 10.12.2013, 20:30
Сообщение #11


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 202
Регистрация: 2.2.2013
Из: Москва
Пользователь №: 5058



Моя тема)
Помимо сердца у сына расширена почечная лоханка. Врачи обещают, что перерастет, но возможно это порок развития- детальное обследование не проходили, пока терпит.
Плюс - рот и пальчики не нравятся наши. Плюс- маленький вес, что якобы не характерно для нашего порока, хотя кто как говорит..) все это маркеры! И повод обратится к генетикам.
Я боюсь не могу!

Я боюсь услышать еще какой-нибудь диагноз, какой-нибудь синдром...
А вдруг, что-то в этом синдроме с головой...(по узи все в порядке)
Записались на 26 декабря.


--------------------
\cell
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Olga Perminova
сообщение 10.12.2013, 21:18
Сообщение #12


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 1471
Регистрация: 21.12.2011
Из: г. Киров
Пользователь №: 4258



девочки, а разве генетические заболевания лечатся?
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 10.12.2013, 21:26
Сообщение #13


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:18) *
девочки, а разве генетические заболевания лечатся?

в каком смысле?...генетику не вылечишь, нет.


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Olga Perminova
сообщение 10.12.2013, 21:29
Сообщение #14


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 1471
Регистрация: 21.12.2011
Из: г. Киров
Пользователь №: 4258



Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:26) *
в каком смысле?...генетику не вылечишь, нет.

в прямом, сдашь анализов на 30 тысяч, определят какой синдром, а дальше что? в чем смысл мероприятия?
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 10.12.2013, 21:34
Сообщение #15


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:29) *
в прямом, сдашь анализов на 30 тысяч, определят какой синдром, а дальше что? в чем смысл мероприятия?

Я же говорю,чтобы исключить вероятность того,что следующий ребёнок будет с патологиями.ЭКО сделают.Потом.Если захочешь)
Они определяют не синдром,а находят конкретный ген,который отвечает за патологию.И делают так,что у подсаженых эмбрионов не будет этого гена...По моему так,насколько я поняла в силу способностей...


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Olga Perminova
сообщение 10.12.2013, 21:37
Сообщение #16


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 1471
Регистрация: 21.12.2011
Из: г. Киров
Пользователь №: 4258



Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:34) *
Я же говорю,чтобы исключить вероятность того,что следующий ребёнок будет с патологиями.ЭКО сделают.Если захочешь)

тоесть смысл обращения к генетику есть только, если планируешь еще детей? а смысла обследовать уже рожденного ребенка нет?
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 10.12.2013, 21:39
Сообщение #17


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:37) *
тоесть смысл обращения к генетику есть только, если планируешь еще детей? а смысла обследовать уже рожденного ребенка нет?

Конечно нет.Ну если просто так,для информации.


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Lisa
сообщение 10.12.2013, 21:41
Сообщение #18


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 159
Регистрация: 18.11.2008
Из: Москва
Пользователь №: 1941



Мы ходили к генетику, нам тоже сказали , что риск повторения 2-3%. как у всех. Но , кроме, порока сердца, ничего не было больше. Второй ребенок здоровый родился. Генетик сказала, что нет гена, который отвечает за сердце, это случайность.
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Olga Perminova
сообщение 10.12.2013, 21:42
Сообщение #19


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Пользователи
Сообщений: 1471
Регистрация: 21.12.2011
Из: г. Киров
Пользователь №: 4258



Цитата(Татьяна @ 10.12.2013, 22:39) *
Конечно нет.Ну если просто так,для информации.

ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение
Татьяна
сообщение 10.12.2013, 21:48
Сообщение #20


Супер-МАМА
Иконка группы

Группа: Модераторы
Сообщений: 6038
Регистрация: 20.1.2009
Из: Минск-Санкт-Петербург
Пользователь №: 2055



Цитата(Olga Perminova @ 10.12.2013, 22:42) *
ну в общем то я так же думала, но меня сообщение Мамы здорового сыночка смутило

Нет,ну знаешь,бывают такие генетические синдромы при которых есть не самые радужные перспективы для жизни ребёнка.

Цитата(Lisa @ 10.12.2013, 22:41) *
Мы ходили к генетику, нам тоже сказали , что риск повторения 2-3%. как у всех. Но , кроме, порока сердца, ничего не было больше. Второй ребенок здоровый родился. Генетик сказала, что нет гена, который отвечает за сердце, это случайность.

Конечно случайность.
Даже в нашем случае это тоже случайность,не смотря на то,что мы носители,скажем,этого гена,я так понимаю не факт что он на 100 процентов должен был быть у ребёнка...Хотя я вот это хочу потом уточнить у генетика.Не помню,был ли вариант,что следующий ребёнок может и носителем не быть,если мы оба носители например.....Что-то вспоминала-вспоминала,запуталась совсем и ничего не вспомнила.


--------------------
– Все бывает, – говорю я. – Абсолютно все. Просто кое-что – редко и не со всеми.(с)

Life is about change.Sometimes its painful... sometimes its beautiful...Most of time its both....

Делай что должен,и будь,что будет!
Перейти в начало страницы
 
+Цитировать сообщение

3 страниц V   1 2 3 >
Ответить в данную темуНачать новую тему
1 чел. читают эту тему (гостей: 1, скрытых пользователей: 0)
Пользователей: 0

 



RSS Текстовая версия Сейчас: 29.3.2024, 4:16

    Rambler's Top100